Le syndrome de Weaver

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Dès la naissance, nous avons rencontré les généticiens du CHU de Caen afin de faire des tests ADN. Plusieurs recherches sont d’abord faites sur des maladies connues telles que la trisomie, syndrôme de Sotos, celles-ci étant négatives il faut approfondir les recherches sur des maladies moins connues.

Après 2 années de recherches, d’attentes, de patience et de questionnement sur la maladie et particularités d’Ombeline, les résultats de la recherche sur l’ADN d’Ombeline sont annoncés par le service génétique du CHU de Caen :

Le syndrome de WEAVER

 

Les scientifiques ont découvert un gène spécifiquement responsable du syndrome de Weaver, un trouble génétique rare qui provoque une grande taille à la naissance puis un retard de développement moteur durant l’enfance avec un handicap intellectuel ainsi que des problèmes orthopédiques.

Cette découverte a permis de mettre au point un test génétique qui permet de confirmer le diagnostic chez les enfants présentant ce trouble génétique rare, aujourd’hui environ 80 cas connus au monde. Il correspond à une mutation du gène EZH2.

Le nombre de cas reste difficile à évaluer selon les avancées médicales de chaque pays et les relations entre chacun.

Le syndrome de Weaver ne se produit habituellement qu’une seule fois par famille car il semble causé par une mutation génétique au niveau du spermatozoïde ou de l’ovule qui a conçu l’enfant.

Actuellement, les médecins doivent diagnostiquer ce syndrome en évaluant le visage de l’enfant, sa croissance, son squelette et en prenant en compte des caractéristiques cliniques. Les patients atteints de ce syndrome ont généralement une tête surdimensionnée, des traits du visage très typiques, des problèmes de tonus musculaire et des troubles des articulations et présentent des anomalies de maturation du squelette.

Chaque patient ne développe pas les mêmes caractéristiques avec différents degrés d’atteinte. Il est donc important d’évaluer les signes de chacun. L’évaluation reste cependant difficile pour les médecins car les caractéristiques de WEAVER peuvent être communes à d’autres syndromes (Loeys Dietz, Sotos...)

Aucun traitement curatif n’est disponible pour cette maladie. Cependant, la prise en charge multidisciplinaire doit être adaptée.

 

Des recherches sont aussi pratiquées sur nous-mêmes afin de voir si nous sommes porteurs du même gêne modifié qu’Ombeline, l’annonce du résultat est rassurante car cela est accidentel, « une erreure d’écriture dans le livre » comme peut l’expliquer la généticienne.

 Il y a donc très peu de risque que cela se reproduise si nous souhaitons d’autres enfants.

En cas de seconde grossesse des examens approfondis pourront être faits sur le fœtus pour voir s’il est porteur du même gêne qu’Ombeline.